Systemisk skleros – sklerodermi (SSc)

De viktigaste organmanifestationerna vid SSc är att:

• huden blir förtjockad

• blodkärl får mindre lumen med Raynauds fenomen och sårbildning

• nedsatt motorik i mag-tarmkanalen

• lungfibros och hjärtkärlpåverkan med pulmonell arteriell hypertension (PAH)

• njurpåverkan med renal kris som befarat tillstånd.

Sjukdomen delas upp i två former:

• Diffus SSc med mer inre organengagemang och ofta uttalad sklerodermi av bål och artriter

• Begränsad SSc. Denna form kallades tidigare CREST som är en förkortning av de ingående tillstånden: kalcinos, Raynauds fenomen, esofagushypomotilitet, sklerodaktyli och telangiektasier 

  (29) (30) (31)

  .

Utredning

Man ska misstänka SSc om patienten har förtjockad hud, nytillkomna Raynauds fenomen och digitala sår.

Provtagningen omfattar autoantikroppar. Om provtagningen visar positiva antinukleära antikroppar (ANA) ska man remittera patienten till reumatolog. Utredning och behandling sker vid eller i samarbete med reumatologisk enhet vid universitetssjukhus.

Man gör initialt följande:

• nagelbandsmikroskopi
• datortomografi av lungor
• lungfunktionsundersökningar som spirometri. 

Se faktaruta 10 för klassifikationskriterier för SSc, publicerade år 2013 av American College of Rheumatology (ACR)/‌European League Against Rheumatism (EULAR) 

(32)

. Vid konstaterad diagnos gör man kartläggande utredningar för att påvisa organmanifestationer 

(29) (30) (31)

.

Hudförtjockning på fingrarna bilateralt proximalt om metacarpofalangea (MCP)‍-‍lederna/‌knoglederna

• 9 poäng

Hudförtjockning på fingrarna

• ”Puffy fingers”: 2 poäng
• Sklerodactyli: 4 poäng

Fingertoppslesioner

• Digitala sår: 2 poäng
• "Pitting scar": 3 poäng

Telangiektasier

• 2 poäng

Patologiska nagelbäddskapillärer

• 2 poäng

Lung- och hjärtengagemang

• Pulmonell arteriell hypertension (PAH) och/eller interstitiell lungsjukdom: 2 poäng

Raynauds fenomen

• 3 poäng

Autoantikroppar

• Anti-centromer, Anti‍-‍topoisomeras I och/eller Anti‍-‍ribonukleinsyra (RNA) polymeras III: 3 poäng

---

≥9 poäng för klassificering som SSc.

Inför behandling av biologiska läkemedel ska man screena för latent tuberkulos (tbc) och hepatit B.

Behandling

Icke farmakologisk behandling

Hälsosamma levnadsvanor utan tobaksbruk är av stor vikt. Mjukgörande krämer med karbamid kan lindra patientens symtom.

Farmakologisk behandling

SSc är ett område med få formellt godkända behandlingar. En del av de behandlingsalternativ som beskrivs nedan bygger inte på formella godkännanden utan på vetenskap och beprövad erfarenhet.

• Artriter och tenosynoviter: basbehandling är ofta metotrexat. Om basbehandlingen ger otillräcklig effekt använder man tillägg av hydroxiklorokin i första hand och rituximab eller tocilizumab i andra hand.

• Digitala sår:

  • Behandling för sårläkning: basbehandling är kalciumantagonist som nifedipin alternativt amlodipin eller felodipin. Om basbehandlingen ger otillräcklig effekt lägger man i första hand till fosfodiesteras­hämmarna sildenafil eller tadalafil och i andra hand endotelin‍-‍1-receptorantagonist bosentan eller dropp med prostacyklinanalog ilioprost.

  • Förebyggande mot recidiv: bosentan. Vid svåra tillstånd överväger man ibland botoxinjektioner.

• Hudfibros: basbehandling med metotrexat eller mykofenolat mofetil. Om basbehandlingen är otillräcklig lägger man till rituximab. Vid svåra tillstånd överväger man autolog stamcellstransplantation eller cyklofosfamid.

• Interstitiell lungsjukdom: basbehandling är mykofenolatmofetil. Om basbehandlingen är otillräcklig lägger man till rituximab och antifibrotisk behandling med proteinkinashämmare nintedanib. Tocilizumab används ibland. Vid svåra tillstånd övervägs lungtransplantation.

• Mag- och tarmkanalen:
  • Vid nedsatt tarmmotilitet används metoklopramid.
  • Mot reflux används protonpumpshämmare såsom omeprazol.

  • Vid bakteriell överväxt används antibiotika.

• PAH: sköts tillsammans med PAH team. Man kombinerar olika läkemedel inom blandannat grupperna:
  • endotelin-1-receptorantagonister
  • fosfodiesteras-hämmare

  • prostacyklinanaloger.

• Renal kris: ACE‍-‍hämmare är viktigt. Tillståndet sköts i samarbete med njurmedicinare 

  (29) (30) (31)

  .

Komplika­tioner

Komplikationer vid SSc är lungfibros, PAH och renal kris 

(29) (30) (31)

.

Uppföljning

Uppföljningen sker via specialistenhet utifrån organmanifestationer. Vården ska ske vid eller i samarbete med reumatologisk enhet vid universitetssjukhus 

(29) (30) (31)

.