Idiopatisk inflammatorisk myopati (IIM)/‌myosit

IMM kan ge följande extramuskulära manifestationer:

• inflammation i hud
• artriter
• Raynauds fenomen
• påverkan på hjärta och lungor.

Idag delas IIM in i följande subgrupper, utifrån klinisk bild, antikroppar och histopatologiska fynd vid muskelbiopsi 

(33) (34) (35) (36) (37)

:

• Dermatomyosit: Myosit samt inflammation i huden. Typiska förändringar är Gottrons papler över framför allt knogarna, sjalformat utslag på thorax och heliotropt utslag med blåröd missfärgning kring ögonen. Dermatomyosit är associerat med ökad cancerrisk.

• Amyopatisk dermatomyosit: Endast hudengagemang utan myosit.

• Antisyntetassyndrom: Myosit med lungengagemang, Raynauds fenomen och artriter.

• Immunmedierad nekrotiserande myopati: Snabbt progredierande nekrotiserande myosit med olika undergrupper varav en är associerad med statinbehandling.

• Inklusionskroppsmyosit: Engagemang och symtom även distalt. Diagnos via muskelbiopsi som visar inklusionskroppar.

• Polymyosit: Proximal muskelsvaghet är det dominerade symtomet, ofta med sväljningssvårigheter.

• Overlap myosit: Myosit som organmanifestation vid annan systemsjukdom, till exempel systemisk skleros eller systemisk lupus erytematosus (SLE).

Utredning

Om man misstänker IIM kontrolleras enzymer, antinukleära antikroppar (ANA), extraherbara nukleara antikroppar (ENA). Man ska också tidigt ta kontakt med reumatolog. Utredning och behandling sker vid eller i samarbete med reumatologisk enhet vid ett universitetssjukhus.

Man baserar diagnos på:

• klinisk bild
• förhöjda värden av enzymer som:
  • kreatinkinas (CK)
  • aspartataminotransferas (ASAT)
  • alaninaminotransferas (ALAT)
  • laktatdehydrogenas (LD) och myoglobin
• ANA
• ENA
• myositantikroppar
• resultat av fysiologiska undersökningar med elektromyografi (EMG)
• histopatologiska förändringar av muskelbiopsi
• ödem påvisade med magnetkamera av engagerade muskler.

Vid dermatomyosit finns typiska förändringar i huden.

Om patienten diagnostiseras med IMM startar man utredning av extramuskulära manifestationer.

Utredning av interstitiell lungsjukdom (ILD) omfattar:

• Datortomografi med tunna snitt (HRCT). Non‍-‍specific interstitial pneumonia (NSIP) är det vanligaste mönstret.

• Lungfunktionsundersökning (spirometri) med mätning av diffusions­kapaciteten (DLCO).

Inför behandling av biologiska läkemedel ska man screena för latent tuberkulos och hepatit B 

(33) (34) (35) (36) (37)

.

Behandling

Icke farmakologisk behandling: Rekommendationen är konditionsträning och styrketräning.

Farmakologisk behandling: Farmakologisk behandling av IIM är ett område med få formellt godkända behandlingar. En del av de behandlingsalternativ som beskrivs nedan bygger inte på formella godkännanden utan på vetenskap och beprövad erfarenhet.

Målorgan för behandling

Muskel-myosit

Högdos steroider med nedtrappning plus:

1. Tillägg av framför allt metotrexat, alternativt azatioprin eller mykofenolatmofetil.

2. Om initial behandling ger otillräcklig effekt kan man i första hand kombinera azatioprin och metotrexat, i andra hand tillämpas byte till ciklosporin eller takrolimus. Om patienten har dermatomyosit kan man i samband med denna behandlingspunkt ge immunglobuliner (IVIG).

3. Om effekten hos de två ovanstående behandlingarna är fortsatt otillräcklig tillämpas tillägg av cyklofosfamid eller rituximab.

Fibrotiserande interstitiella lungsjukdomar (ILD)

Handläggning sker i samarbete med lung- och röntgenspecialist.

Högdos steroider med nedtrappning plus:

1. Något av följande tillägg:
   • azatioprin
   • ciklosporin
   • mykofenolat mofetil

   • takrolimus.

2. Om initial behandling ger otillräcklig effekt, byte till cyklofosfamid eller rituximab.

Om patienten utvecklar fibros, överväg behandling med fibroshämmande läkemedel.

Hud

Om patienten har refraktära symtom ska handläggningen ske i samarbete med hudläkare. Om patienten har aktiva refraktära hudmanifestationer trots behandling för myositen lägger man till behandling med topikala beredningar av steroider och kalcineurinhämmare som takrolimus. Hydroxiklorokin läggs ibland till. Om patienten har klåda, använd perorala antihistaminer.

Specifika kommentarer angående behandling av subgrupper

Inklusionskroppsmyosit: Sjukdomen inklusionskroppsmyosit är terapiresistent. För detta sjukdomstillstånd används högdos steroider med nedtrappning, metotrexat och intravenöst immunglobulin (IVIG).

Immunmedierad nekrotiserande myopati (IMNM): Det finns ett samband mellan sjukdomstillståndet IMNM och statinbehandling. Sätt därför ut statinbehandlingen och undvik återinsättning. Om det finns ett behov av lipidsänkande behandling är proprotein convertase subtilisin/‌kexin typ 9 (PCSK9)‍-‍hämmare ett alternativ 

(34) (35) (36) (37)

.

Komplika­tioner

Sjukdomen IIM kan leda till komplikationerna 

(34) (35) (36) (37)

:

• lungfunktionsnedsättning
• kardiovaskulära manifestationer
• nutritionsproblematik på grund av sväljningssvårigheter
• funktionsnedsättningar på grund av muskelsvaghet.

Biverkningar

Steroidbiverkningar (till exempel osteoporos, hypertoni och typ 2-diabetes, läs mer i avsnitt Steroider/‌glukokortikoider på sidan Läkemedel).

Uppföljning

Cancerscreening ska ske enligt riktlinjer beroende på typ av diagnos. Cancerrisken är särskilt hög för patienter med dermatomyosit.

Man ska också genomföra kardiovaskulär screening, då sjukdomar som hypertoni och kärlkramp är mer förekommande vid IIM.

Utvärdering, med regelbundna återbesök, ska göras av effekten av given behandling via kroppsundersökning, validerade utvärderingsmått av muskelfunktion och muskelenzymer. Vården ska ske vid eller i samarbete med reumatologisk enhet vid universitetssjukhus 

(34) (35) (36) (37)

.