Inflammatoriska systemsjukdomar
Gruppen inflammatoriska systemsjukdomar omfattar en rad olika diagnoser, ofta ovanliga sjukdomar som har gemensamt att de engagerar även andra organsystem än lederna. Ledsymtom är dock vanligt även i den här gruppen av sjukdomar.
Eftersom ledsymtom är vanligt vid inflammatoriska systemsjukdomar är det viktigt att tänka brett med anamnes, kroppsundersökning och provtagning vid misstänkt reumatisk sjukdom. Detta för att inte missa de mer ovanliga systemsjukdomarna.
Bakgrund
Systemisk lupus erythematosus (SLE)
- hudmanifestationer
- ledbesvär
- penier
- antinukleära antikroppar (ANA)
Systemisk skleros
- Raynauds fenomen
- puffy hands
Myosit/dermatomyosit
- proximal muskelsvaghet
- förhöjt kreatinkinas (CK)
- förhöjt aspartataminotransferas (ASAT) >alaninaminotransferas (ALAT)
- hudutslag
- lungsymtom
Sjögrens sjukdom
- Sicca-symtom
Jättecellsarterit, giant cell arteritis (GCA)/temporalisarterit
- >50 år
- huvudvärk
- förhöjd sänkningsreaktion (SR)
- C-reaktivt protein (CRP)
Polymyalgia reumatika (PMR)
- >50 år
- proximal muskelvärk och morgonstelhet
- förhöjd SR
- CRP
Granulomatos polyangit (GPA)
- symtom från luftvägar
- artrit
- nefrit
- positiva antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar (ANCA)
Mikroskopisk polyangit (MPA)
- symtom från luftvägar
- artrit
- nefrit
- positiva ANCA
Eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA)
- astma
- eosinofili
- neurologiska manifestationer
Behçets syndrom
- Återkommande sår i mun och genitalt
Autoinflammatoriska tillstånd
- Återkommande feber
Utredning
Fråga efter:
-
feberepisoder utan infektioner, minskad ork, nattsvettningar och ofrivillig viktnedgång
-
sicca symtom från mun och ögon
-
hjärtklappning, bröstsmärtor
-
andfåddhet
-
förstorade ömmande lymfkörtlar
-
buksmärtor
-
ledsmärtor, ledstelhet, svullna leder
-
muskelsvaghet, muskelvärk
-
solkänslighet med onormala hudreaktioner
-
tappat mycket hår, sår i mun eller på huden, blåsor, rodnader, förtjockad hud
-
Raynauds fenomen
-
domningar, stickningar, förändrad känsel
-
tromboser och missfall.
Rutinprover:
- SR
- CRP
- blodstatus
- urinsticka
- ALAT
- kreatinin
- immunologiska prover
ANA förekommer vid flertalet systemsjukdomar, men är ej listade här.
Idiopatisk inflammatorisk myopati (IIM)/Myosit
- Amyopatiskt Dermatomyosit
- melanoma differentiation-associated protein 5 (MDA5)
- transcription intermediary factor (TIF)1
- Antisyntetassyndrom
- EJ
- HA
- Jo1
- KS
- OJ
- PL7
- PL12
- Zo
- Dermatomyosit
- MDA5
- Mi-2
- NXP2
- SAE
- bTIF1 gamma
- Immunmedierad nekrotiserande myopati (IMNM)
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR)
- Signal Recognition Particle (SRP)
- Inklusionskroppsmyosit
- anti-cytosolic 5′-nucleotidase 1A (cN1A)
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
- ribonukleoprotein (RNP)
Systemisk Lupus Erytematosus (SLE)
- deoxyribonukleinsyra (DNA)
- Sm
- Sjögrens syndrom (SS)-A/Ro60
- SS-A/Ro52
- SS-B/La
Fosfolipidantikroppssyndrom
- Beta2-glykoprotein-1
- Kardiolipin
- Lupus antikoagulans (ej antikropp)
SS
- RF
- SS-A/Ro60
- SS-A/Ro52
- SS-B/La
Systemisk Skleros (SSc)
- Diffus SSc
- Fibrillarin
- ribonukleinsyra (RNA) polymeras III
- Scl 70
- Begränsad SSc
- Centromerer
- PM-Scl
- Th/To
Vaskuliter
- Granulomatös polyangit (GPA)
- proteinas-3 (PR3) antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar (ANCA)
- Mikroskopisk polyangit (MPA)
- myeloperoxidas (MPO) (ANCA)
Provtagning för myositantikroppar beställes som ett paket av prover som är myositassocierade eller myositspecifika, vissa förekommer vid andra systemsjukdomar. Antikroppar mot följande ingår vid analys vid Karolinska Universitetssjukhusets laboratorium: Ro-52, OJ, EJ, PL-12, (alanyl-tRNA synthetase), PL-7, SRP, Jo-1, PM-Scl75, PM-Scl100, Ku, SAE1, NXP2, MDA5, TIF1Ɣ, Mi-2β, Rekombinant Mi-2β protein, Mi-2α
(21).
Det samma gäller för provtagning för sklerodermiantikroppar. Antikroppar mot följande ingår vid analys vid Karolinska Universitetssjukhusets laboratorium: Ro-52, PDGFR, Ku, PM-Scl75, PM-Scl100, Th/To, NOR90, Fibrillarin, RNA Polymeras III3A, RNA Polymeras III3K, CENP B, CENP A, Scl-70
(22).
Kroppsundersökning vid utredning av systemsjukdom
Man riktar kroppsundersökningen utifrån diagnosmisstanke men undersökningen bör omfatta de flesta organsystem.
Undersökningen bör omfatta:
-
kontroll av allmäntillstånd
- mun och svalg
- sår
- rodnader
- blåsor
- torra slemhinnor
-
beläggningar
-
hjärta: rytm, biljud som blåsljud eller gnidningsljud
-
lungor: andningsljud, biljud som gnidningsljud
-
blodtryck och puls: sidoskillnader
-
lymfkörtlar
-
buk
-
leder: svullna och ömma leder
-
muskler: atrofier, muskelsvaghet
-
hud: alopeci, sår, hudförändringar särskilt på solbelyst hår
-
neurologisk undersökning.
Behandling
Inflammatoriska systemsjukdomar är ett område med få formellt godkända behandlingar. En del av de alternativ som beskrivs på webbsidorna över de enskilda diagnoserna inom gruppen inflammatoriska systemsjukdomar bygger inte på formella godkännanden utan på vetenskap och beprövad erfarenhet.