Precisionsmedicinsk behandling
Grundtanken med precisionsmedicinsk behandling är att öka sannolikheten för behandlingsnytta och minska risken för onödiga biverkningar från en behandling med låg sannolikhet för nytta.
Precisionsmedicinsk behandling är specifikt anpassad till patientens diagnos och biomarkörer, ofta i form av förvärvade genetiska egenskaper i tumören.
Exempel på precisionsmedicinsk diagnostik är de genetiska analyser som utförs avseende specifika genfusioner, amplifiering eller mutationer i gener som:
- HER2 (Human epidermal growth factor receptor 2)
- ALK (Anaplastic lymphoma kinase)
- ROS (Reactive oxygen species)
- EGFR (Epidermal growth factor receptor)
- KRAS (Kirsten rat sarcoma virus oncogene)
- BRAF, (B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase)
- FGFR, (Fibroblast growth factor receptor).
Immunhistokemisk analys av proteinuttryck används också.
Vad är precisionsmedicinsk behandling?
Precisionsmedicinsk behandling innebär att en grupp patienter med samma cancerform kan erbjudas olika, skräddarsydda behandlingar (se figur 3). En förutsättning är att tumörerna har molekylära drag som medger precisionsmedicinska behandlingsval. Annars rekommenderas standardbehandling, ofta med cytostatikakombinationer.
Samtidigt kan precisionsmedicin också betyda att olika cancerformer med samma genetiska eller tumörbiologiska förändring kan erbjudas samma behandling. Det gäller till exempel bröstcancer och mag-tarmcancer eller lungcancer och njurcancer (se figur 4). HER2-postitiv bröstcancer och magsäckscancer kan båda behandlas med HER2- hämmande antikroppen trastuzumab.
Precisionsmedicin syftar till att välja rätt behandling för varje patient. Patienter med samma diagnos kan baserat på cancerns molekylära profil rekommenderas olika behandlingsstrategier för störst sannolikhet till klinisk nytta.
-
De ljusblå individerna i bilden illustrerar patienter som i sina tumörer inte har några molekylära drag som medger precisionsmedicinska behandlingsval. Dessa patienter rekommenderas därför standardbehandling, ofta med cytostatikakombinationer.
-
Individerna i andra färger illustrerar patienter som i sina tumörceller har specifika molekylära drag som kan matchas mot en precisionsmedicinsk behandling i intravenös eller peroral form.
Tumörer i olika diagnosgrupper, till exempel bröstcancer och mag-tarmcancer eller lungcancer och njurcancer, kan uppvisa gemensamma molekylära avvikelser som innebär att samma precisionsmedicinska behandlingsstrategi kan användas i dessa olika diagnoser. Exempel på detta är HER2-positiv bröstcancer och magsäckscancer som kan behandlas med HER2-antikroppen trastuzumab.
Information som styr precisionsmedicinsk behandling
Vid utredning av flera cancerformer ingår idag genetisk analys, så kallad massekvensering, som standardanalys för att avgöra huruvida patienten, baserat på tumörens profil, kan erbjudas en viss behandling.
I andra situationer, när effektiva behandlingsmöjligheter saknas inom rutinsjukvården, kan vården i studiesyfte beställa en bredare molekylär profil som grund för att identifiera en möjlig studie inom vilken patienten skulle kunna erbjudas en precisionsmedicinsk behandling.
Precisionsmedicinsk diagnostik kan också bidra med prognostisk information som leder till att man kan avstå en viss behandling, till exempel adjuvant cytostatika. Precisionsmedicinska överväganden innebär också hänsyn till individuella patientrelaterade faktorer parallellt med den rent tumörbaserade molekylärmedicinska informationen.