Utredning
Multipel skleros (MS) manifesterar sig genom skovvisa fokala neurologiska symtom såsom synnervsinflammation, känselstörningar, pareser, dubbelseende och balanssvårigheter, eller som progressiv myelopati med spasticitet och gångsvårigheter, samt fatigue.
Utredningen följer McDonald-kriterierna för att påvisa spridning i rum och tid. Undersökningar görs via magnetresonanstomografi (MR) av hjärna och ryggmärg samt likvoranalys för intratekal antikroppsproduktion.
Klinisk bild
Skovvis MS ska framför allt misstänkas hos yngre vuxna med subakut debut av fokala neurologiska symtom utan annan uppenbar förklaring. Ett typiskt skov speglar en nytillkommen inflammation i centrala nervsystemet. Utvecklingen av ett skov sker vanligen under timmar till dagar, når en relativt stabil fas under dagar till veckor och följs därefter av en gradvis återhämtning under veckor till månader.
Symtomen vid ett skov beror på var inflammationen är lokaliserad. Vanliga debutsymtom är:
- ensidig synnedsättning med ögonrörelsesmärta (synnervsinflammation)
- känselstörningar
- pareser
- dubbelseende
- balanssvårigheter.
En del patienter genomgår flera skov före diagnostisering, och i sådana fall kan man då i samband med undersökning hitta flera statusfynd som talar för tidigare genomgångna inflammatoriska episoder.
Många personer med skovvis MS utvecklar med tiden en sekundär progressiv fas. Den kliniskt viktigaste manifestationen av progressiv MS är en långsamt tilltagande myelopati. Vid primärprogressiv MS är detta den dominerande orsaken till att patienten söker vård.
Den progressiva myelopatin yttrar sig typiskt som gradvis ökande gångsvårigheter med tilltagande uttröttbarhet i benen, stelhet och spasticitet. Gångsträckan blir successivt kortare och gången mer spastisk och energikrävande. Med tiden kan behov av gånghjälpmedel och senare rullstol uppstå. Tarm- och blåssymtom är också vanliga. Denna utveckling sker oberoende av tydliga skov.
Utöver motoriska symtom är fatigue ett av de mest funktionsnedsättande symtomen vid MS. Patienten upplever då en oproportionerlig mental och fysisk utmattning som inte står i relation till aktivitet, och som inte väsentligen förbättras av vila. Hjärntrötthet är den vanligaste orsaken till nedsatt arbetsförmåga och sjukskrivning, även hos personer med i övrigt begränsade neurologiska bortfall i sitt status.
Diagnostiska principer
Diagnosen MS ställs enligt internationella konsensuskriterier (McDonald-kriterierna)
(3). Grundprincipen är att påvisa spridning av demyeliniserande lesioner i både rum och tid. Spridning i rum innebär att det finns lesioner i olika områden i centrala nervsystemet. Spridning i tid innebär att lesionerna har uppstått vid olika tidpunkter.
Spridning i både rum och tid:
- Spridning i rum kan visas genom kliniska symtom från två olika delar av nervsystemet, till exempel en synnervsinflammation i kombination med en känselstörning. Spridning i rum kan också påvisas med magnetisk resonanstomografi (MR) genom att påvisa MS-karakteristiska lesioner på minst två lokaler i CNS.
- Spridning i tid kan visas genom upprepade kliniska skov, genom magnetkamerafynd som visar lesioner av olika ålder eller genom nytillkomna lesioner vid uppföljande undersökning. Likvoranalys med påvisande av intratekal antikroppsproduktion likställs med spridning i tid, vilket ofta används som stöd för diagnosen.
En förutsättning för att ställa diagnosen är alltid att mer sannolika differentialdiagnoser har uteslutits.
Magnetkameraundersökning
Magnetkameraundersökning av hjärna och ryggmärg är central i utredningen, eftersom det kan påvisa typiska inflammatoriska lesioner och visa både aktiva (kontrastladdande) och äldre lesioner. Detta möjliggör i många fall diagnos redan vid första kliniska skovet. MR används även senare för att följa sjukdomsaktivitet och behandlingsrespons.
Likvorundersökning
Analys av cerebrospinalvätska kan påvisa tecken till kronisk intratekal inflammation i form av oligoklonala IgG-band, förhöjt IgG-index eller fria lätta kedjor (kappaindex). Omkring 95 procent av personer med MS har intratekal antikroppsproduktion, och fyndet kan i vissa fall ersätta kravet på spridning i tid. En normal likvorundersökning är ovanlig vid etablerad MS men kan förekomma vid tidig sjukdom.