Normocytära anemier hos barn

Normocytära anemier har inte lika avgränsade orsaker som de mikro- eller makrocytära formerna och kan dessutom i viss mån överlappa med dessa. Exempelvis kan kronisk inflammation, malignitet, njursvikt, hypothyreos eller blödning utlösa isolerad normocytär anemi. Dessutom finns olika ärftliga och förvärvade hemolytiska tillstånd som kan leda till normocytär anemi, se avsnitt Hemolytiska anemier hos barn.

Förutom att förekomma isolerat kan anemi vara en del i en pancytopeni orsakad av benmärgssvikt som vid kongenital eller förvärvad aplastisk anemi, myelodysplasi, makrofagaktiveringstillstånd eller leukemi. I regel behöver man därför utreda pancytopenier på regionklinik då de kan tyda på allvarlig generell påverkan på eller defekt i benmärgsfunktionen. I utredningen ingår bland annat benmärgsundersökning och genetisk utredning, ofta med helgenomsekvensering för att utesluta en lång rad av i sig ovanliga tillstånd.

Transient Erythroblastopenia of Childhood (TEC) drabbar småbarn. Vid TEC som är godartad och ovanlig ses en uttalad anemi och ett mycket lågt retikulocyttal. Neutropeni kan föreligga och etiologin är okänd. Om benmärgsundersökning görs, vilket man normalt sett inte behöver för diagnos, så saknas erytropoetiska förstadier. Barnet har ofta hunnit adaptera sig till sitt låga hemoglobinvärde (Hb) utan andra symtom än trötthet och blekhet. TEC går i spontan regress inom ett par veckor men barnet kan behöva tillfällig erytrocyttransfusion om vitala funktioenr är påverkade. Om TEC upptäcks just när retikulocyterna repar sig kan man misstolka det som en hemolytisk anemi. Det saknas dock andra tecken på hemolys såsom förhöjt bilirubin.