Mikrocytära anemier hos barn
De vanligaste orsakerna till mikrocytär anemi är järnbrist och beta- eller alfathalassemi inklusive asymptomatiska heterozygota ”minor”- varianter. Ibland kan järnbrist och minor-thalassemi föreligga samtidigt.
Järnbrist
Åttio procent av det fetala järnet transporteras aktivt över placenta under den sista trimestern, något prematura barn mer eller mindre går miste om. Alla prematura och barn med födelsevikt under 2500 g bör därför få järnsubstitution fram till 6 månaders ålder, eller vid FV < 1500 g, fram till 12 månader
(79). I 1-årsåldern kan järnbrist uppstå hos barn som endast ammats.
I småbarnsåldern förekommer ibland järnbrist i samband med komjölks- eller glutenintolerans, näsblödningar eller gastrointestinala blödningar/Meckels divertikel. Andra orsaker kan vara ökad blödningsbenägenhet, exempelvis trombocytdysfunktion eller lindriga former av von Willebrands sjukdom.
Tänkbara orsaker till järnbrist hos äldre barn kan vara inflammatorisk tarmsjukdom liksom rikliga menstruationer, ibland aggraverat av lågt järnintag. Järnbrist påverkar inte enbart erytropoesen utan även andra funktioner under utveckling, inklusive kognition.
I samtliga fall av järnbrist är det viktigt att utreda och om möjligt fastställa orsaken till järnbristen. Järnbrist går att konfirmera genom att påvisa ett lågt depåjärn i form av ferritin. Man bör dock tänka på att ferritin stiger och serumjärn sjunker vid inflammatoriska processser. Bedömningen av järnbrist kan kompletteras med en kontroll av mängden löslig transferrinreceptor (sTfR) som påverkas av inflammation i mindre grad.
Behandling ges med järntabletter alternativt lösning, cirka 3 mg/kg kroppsvikt/dag samt optimering av kosten med ökat intag av kött, fisk och järnberikade produkter. Man avslutar inte behandlingen förrän man ser en normalisering av ferritinnivån. Ibland kan det vara svårt att motivera barnen att ta järnmedicin främst beroende på gastrointestinala biverkningar. Man kan då undantagsvis i stället ge intravenösa injektioner av järn.
Thalassemia minor
Thalassemia minor, heterozygoti för β-thalassemi eller α-thalassemi, är en vanlig orsak till mikrocytär anemi hos personer som härstammar från medelhavsområdet, Mellanöstern, Sydasien och Sydostasien. Thalassemia minor ger asymptomatisk mikrocytär hypokrom anemi, som man därför ofta förväxlar med järnbristanemi.
Patienter med thalassemia minor ska inte ha någon järnbehandling förutom i de fall då patienten har en med lågt ferritin verifierad järnbrist. I blodutstryk ses vid thalassemi anisocytos och targetceller. Hemoglobin (Hb)-elektrofores visar i regel förhöjt HbA2 och vid β-thalassemi ibland även förhöjt HbF. Järnbrist ger sänkt HbA2 vilket kan maskera diagnosen thalassemia minor. En annan Hb-variant är HbE som kliniskt är jämförbar med thalassemia minor. Hb-elektrofores påvisar inte de lindriga formerna av α-thalassemi utan vid lindriga former är genanalys nödvändigt för diagnos. Idag fastställs de olika thalassemivarianterna ofta med genanalys.
α- eller β-thalassemia minor kräver ingen behandling utöver information om tillståndet, men det är väsentligt att i vuxen ålder få genetisk information. Om man har tecken på livlig erytropoes med förhöjda retikulocyttal kan det ibland, framför allt i perioder av snabb tillväxt, uppstå folsyrabrist och därmed behov av substitution.
Thalassemia major och intermedia
De homozygota formerna av thalassemi fordrar vanligen regelbundna transfusioner av erytrocyter var 2–4:e vecka för att hålla pretransfusions-Hb över cirka 95–100 g/l och därmed också hämma den ineffektiva erytropoesen. Detta leder till järnupplagring med potentiella skador på myokard, lever samt endokrina organ med diabetes, infertilitet och hämmad tillväxt.
För att minska järninlagringen ger man patienterna behandling med kelerare – deferoxamin i subkutana infusioner, alternativt peroralt deferasirox eller i speciella fall deferipron. Se riktlinjer hos Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi för detaljer om behandlingen, som regionklinik bör styra
(80).
Det förekommer homozygota varianter av β-thalassemi (thalassemia intermedia) som inte är transfusionskrävande eller blir det först senare i livet. Hos dessa patienter leder den ineffektiva erytropoesen till extramedullär erytropoes och benmärgshyperplasi som ger:
- folatbrist
- skelettpåverkan
- splenomegali
- ökat järnupptag från tarmen
- tillväxthämning.
Patienter med sådana homozygota varianter av β-thalassemi kan behöva behandling med kelerare, hydroxyurea och folsyra.