Hemolytiska anemier hos barn

Faktaruta 9 på sidan Hemolytisk anemi visar de vanligaste formerna av hemolytisk anemi. Barn har samma laboratorieprofil vid hemolys som vuxna, se avsnitt Utredning av misstänkt hemolys på sidan Hemolytisk anemi, men haptoglobin kan saknas eller vara naturligt lågt hos friska småbarn.

Erytrocytär orsak till hemolys

Hereditär sfärocytos

Svårighetsgraden vid hereditär sfärocytos, orsakad av oftast dominant ärftlig brist på ankarproteiner i erytrocytmembranet, kan variera mellan olika familjemedlemmar. Förutom anemi och ikterus är splenomegali vanligt. Ökad bilirubinutsöndring kan leda till gallsten och symtom från gallvägarna framåt skolåldern. Splenektomi är aktuell i svåra och eventuellt moderata fall med kroniskt respektive återkommande transfusionsbehov eller kronisk ikterus men undviks om möjligt under de första 6 åren på grund av sepsisrisk. Splenektomi är inte aktuell i de milda fallen.

Sickelcellanemi

Sickelcellanemi (SCD) som är orsakad av en homozygot punktmutation i β‍-‍globingenen, förekommer främst hos personer med härkomst från Afrika och Mellanöstern. Hemoglobinet är vid SCD känsligt för oxidativ stress, vilket leder till deformation av erytrocyterna som blir månskäreformade (sickling). Sicklande celler ockluderar kapillärerna i alla ändorgan och ger typiska vasoocklusiva kriser med ischemi, smärta och ibland trombos. Vanliga tidiga symtom hos späd/småbarn är, förutom anemi, svullnad och smärta i fingrar, händer och fötter. Allvarliga former av kris är stroke, ”chest‍-‍syndrome” (pneumoni och andningspåverkan) och mjältsekvestrering med cirkulationskollaps.

Smärtsam priapism kräver akutvård. Det kan också uppstå akut anemi på grund av hemolytisk kris i samband med infektioner, aplastisk kris vid till exempel infektion med parvovirus. Det finns också en stor risk för infektioner, på grund av tidigt inträdande funktionell aspleni, som sepsis, osteomyelit och peritonit, orsakade av främst salmonella och pneumokocker. Behandling med hydroxyurea minskar risken för kriser och dessutom tillämpar man penicillinprofylax och vaccinering mot pneumokocker och meningokocker. I de svåra fallen överväger man stamcellstransplantation. Se Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi (VPH)s riktlinjer 

.

Glukos‍-‍6-‍fosfat-dehydrogenasbrist

Glukos-6-fosfat-dehydrogenasbrist (G6PD) är könsbunden och finns i hög prevalens (5‍–‍20 %) runt Medelhavet, i Mellanöstern och i delar av Afrika och Asien. Det finns över 200 mutationer med varierande klinisk bild i olika befolkningar. G6PD‍-‍brist gör att fria syreradikaler skadar erytrocyterna med hemolys som följd. Sjukdomen drabbar främst pojkar, men även flickor kan vid extrem inaktivering av den ena X‍-‍‍kromosomen (lyonisering) få symtom. Under normala förhållanden är patienten symtomfri, men fava‍-‍bönor (bondbönor), infektion samt vissa läkemedel kan utlösa akut hemolys.

Faktaruta 12 tar upp läkemedel som kan orsaka hemolys vid G6PD. Den intravasala hemolysen kan vara mycket kraftig med feber, snabbt fall av hemoglobinnivån och mörk urin. Hemolysen avstannar utan specifik behandling men erytrocyttransfusion kan bli nödvändig i den akuta fasen.

Extraerytro­cytär orsak till hemolys

Autoimmun hemolytisk anemi

Autoimmun hemolys kan uppträda postinfektiöst eller kopplat till andra autoimmuna sjukdomar som immunologisk trombocytopeni (ITP) eller systemisk lupus erytematosus (SLE). Med direkt antiglobulintest (DAT) kan man påvisa immunglobuliner och/eller komplement på erytrocytens yta. Alternativt kan man också påvisa cirkulerande antikroppar mot erytrocyter med så kallat indirekt test. Ibland förekommer köldantikroppar postinfektiöst eller vid mykoplasmainfektion.

Tillståndet kan i vissa fall ha ett mycket snabbt förlopp och leda till livshotande anemi. I lindriga, infektionsutlösta fall kan sjukdomen vara självbegränsande men ofta behöver patienten behandling med prednisolon. De svåraste fallen kan kräva intensivvård, plasmabyte, erytrocyttransfusioner och behandling med metylprednisolon, rituximab, azatioprin eller annan immunsuppressiv behandling 

. 

Mikroangiopatier och makrofagaktivering

Om det finns tecken till hemolys behöver man också överväga tillstånd som olika mikroangiopatier orsakar, såsom hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) eller transplantationsassocierad mikroangiopati. Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) är ett annat ovanligt och livshotande inflammatoriskt tillstånd som kan debutera tidigt med pancytopeni, feber och hepatosplenonmegali.