Andra hemato­logiska anemi­sjukdomar

Specialistsjukvården sköter handläggningen av stamcellssjukdomarna myelodysplastiska syndrom, aplastisk anemi och myelofibros. Anemin är oftast normocytär–lätt makrocytär med låga retikulocyter och störningar i vita blodkroppar (LPK) och trombocyter (TPK).

Myelo­dysplast­iska syndrom

Myelodysplastiska syndrom (MDS) kallas i ”tidig” fas också refraktär anemi och är en stamcellssjukdom med risk för övergång i akut leukemi 

(76)

. En normo- eller makrocytär anemi utan retikulocytsvar och som inte uppvisar brister eller annan förklaring till anemin, bör ge misstanke om MDS. Många patienter debuterar således med enbart anemi, men förr eller senare tillkommer leukopeni och/eller trombocytopeni. Hemolys är inte ovanligt som inslag i bilden vid MDS. Benmärgsundersökning och cytogenetik är nödvändiga för diagnostiken, som bör ske vid hematologisk enhet.

Anemin kan behandlas med erytropoesstimulerande medel som erytropoietin (Epo), vilket ger en svarsfrekvens på cirka 25  %. Genom tillägg av granulocytstimulerande behandling höjs denna siffra till över 50 % 

(77)

. Algoritmer finns för bedömning av chans till svar på tillväxtfaktorbehandling. Nya läkemedel är på väg in i klinisk rutin.

Aplastisk anemi

Aplastisk anemi är en sällsynt sjukdom som kan vara en stamcellssjukdom alternativt orsakad av ett läkemedel (till exempel tiklopidin och kloramfenikol) eller en virusinfektion. Karaktäristiskt är engagemang av alla cellinjer i benmärgen som ger en pancytopeni, som kan vara mer eller mindre uttalad. Vid svår aplastisk anemi med neutrofila granulocyter <  0,5  gånger 109/l är risken stor för livshotande septiska infektioner. Dessa patienter ska tas om hand omedelbart på hematologisk enhet.

Diagnosen kräver benmärgsbiopsi, och behandlingen består av kraftig immunsuppression eller stamcellstransplantation. En speciell form av aplasi är Pure Red Cell Aplasia (PRCA), som enbart berör erytropoesen och som i vissa fall är orsakad av parvovirus.

Myelofibros

Myelofibros ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar 

(78)

 men debuterar ofta med enbart normocytär anemi, ibland också med höga trombocyter eller leukocytos. Allmänsymtom som svettningar, viktnedgång och uttalad trötthet är vanliga. Splenomegali föreligger i cirka 25  % av fallen vid debuten.

För att utesluta annan orsak till anemin gör man primärt en anemiutredning. Diagnosen kräver benmärgsbiopsi och cytogenetisk analys av benmärgsaspirat. I cirka 50  % av fallen finns en mutation i pseudokinasregionen på kromosom 9, JAK2V617F.

Den enda behandling som är botande är stamcellstransplantation. Övrig terapi är symtomatisk, exempelvis anemibehandling. Nyligen har så kallade JAK2‍-‍inhibitorer visats ha god symtomatisk effekt på allmänsymtom, avmagring och mjältförstoring.

Föregående sida
Hemolytisk anemi

Nästa sida
Anemi hos barn

Är du nöjd med Läkemedelsboken?

Är du nöjd med Läkemedelsboken?

Läkemedelsboken vänder sig framför allt till dig som är specialist i allmänmedicin, läkare under specialiserings- eller allmäntjänstgöring, studerande inom medicin och farmaci, men också till dig som är läkare i behov av råd vid medicinska problem utanför den egna specialiteten.

Om du är en av dem som Läkemedelsboken vänder sig till vill vi gärna veta vad du tycker om webbplatsen och dess innehåll. 

Är du nöjd med Läkemedelsboken?

Vill du få återkoppling?

Om du vill få svar från oss behöver du använda Läkemedelsverkets ordinarie kontaktvägar som du hittar på sidan Kontaktuppgifter.

Tänk på att det du skickar in till Läkemedelsverket blir en så kallad allmän handling. Läs om hur Läkemedelsverket behandlar personuppgifter.