Idiopatisk hypersomni
Utöver narkolepsi typ 1 och 2, tillhör även idiopatisk hypersomni (IH) paraplygruppen central hypersomni. Liksom narkolepsi är IH också en livslång sjukdom och det som karakteriserar tillståndet är överdriven sömnighet (hypersomnolens) dagtid.
Sannolikt beror den överdrivna sömnigheten vid IH på defekter i hjärnans vakenhetssystem. Som namnet anger är genesen okänd. Hypersomnolensen förekommer trots normal eller lång sovtid (ofta längre än 10 timmar). Därtill uppvisar patienter med IH frekvent och svår sömndruckenhet vid uppvaknandet (sleep inertia). Sömndruckenheten bidrar till att patienter med IH inte kan dra nytta av schemalagda tupplurar på samma sätt som vid narkolepsi.
Utredning
Man har länge ansett att IH är betydligt mer sällsynt än narkolepsi typ 1 och 2. Enligt en nyare epidemiologisk undersökning av 15 929 vuxna individer över olika delar av USA hade runt 1,5 % av befolkningen någon form av hypersomnistörning, utefter DSM-5:s kriterier
(139). Samtidigt har tidigare beräkningar visat så låg prevalens av IH som runt 10 på 100 000 individer. Den stora skillnaden kan ha att göra med att en formell IH-diagnos enligt nedan bygger på strikt och tidskrävande diagnostik. En IH-diagnos sker därmed ofta med flera års fördröjning (hos vuxna har studier noterat fördröjningar på 6–8 år)
(140).
Diagnostik
För diagnosen IH enligt ICSD-3 ska dagsömnighet (excessive daytime sleepiness, EDS) föreligga. Det ska heller inte gå att bättre förklara patientens tillstånd av någon annan orsak (till exempel annan sömnstörning eller biverkningar av läkemedel).
Ytterligare kriterier är ett MSLT med en sömnlatens på upp till 8 minuter, samt noll eller en enstaka sleep-onset rapid eye movement-period (SOREMP). Ett alternativt diagnostiskt kriterium för IH är om en i övrigt utvilad person under en veckas tid sover i genomsnitt 11 eller fler timmar per dygn (mätt med polysomnografi, aktigrafi eller sömndagbok)
(140).
Enligt kriterierna i DSM-5 ska man utesluta stämningsstörningar innan det går att ställa en IH-diagnos. Medan ICSD-3 kräver att dagsömnigheten ska föreligga varje dag, kräver DSM-5 att den förekommer minst tre gånger i veckan. Enligt både ICSD-3 och DSM-5 ska symtomen föreligga i minst tre månader innan det går att ställa en diagnos.
DSM-5 skiljer mellan varianter av IH med eller utan lång nattsömn, där gränsen är satt vid 9 timmars sömn.
Det går att underlätta diagnostiken av hypersomni genom användning av det internationellt implementerade frågeformuläret idiopathic hypersomnia severity scale (IHSS). 14 komponenter ingår i formuläret, som bland annat skattar:
- sömn dag- och nattetid
- graden av sömndruckenhet
- hur tillståndet påverkar daglig funktion.
IHSS ger även guidning av svårighetsgraden vid IH, samt behandlingssvar. Högre poäng på IHSS (poängen går från 0 till 50) indikerar svårare eller mer frekventa symtom på hypersomni
(141).
Behandling
Beteendemässiga åtgärder är viktiga vid IH. Detta inkluderar undvikande av sömnbrist (i absolut möjligaste mån), samt ett regelbundet sovschema. Tupplurar har inte samma uppiggande effekt vid IH som vid narkolepsi och ger i stället ofta sömndruckenhet. I en mindre undersökning med 129 patienter visade att det är vanligt att patienter med IH använder icke-farmakologiska behandlingar för att försöka lindra sina symtom
(142). Detta omfattade exempelvis:
- schemalagd nattlig sömn
- koffein
- dagliga tupplurar
- fysisk träning.
Eventuellt är distansarbete av särskild nytta vid IH och narkolepsi. En undersökning av 851 individer med hypersomni fann att distansarbete under covid-19-pandemin var kopplat till längre sovtid samt lägre grad av dagsömnighet
(143).
Det vakenhetsfrämjande läkemedlet modafinil var fram till 2011 godkänd som behandlingsalternativ vid IH i Europa. Därefter har det skett en begränsning av rekommendationen. Numera är det endast vid narkolepsi som man anser att fördelarna med behandlingen överväger risken för biverkningar. Både i Frankrike och USA är emellertid modafinil fortsatt det rekommenderade förstahandsvalet för behandling av IH. Två mindre randomiserade studier, varav en mindre, har visat att modafinil kan motverka dagsömnigheten hos patienter med IH
(144) (145).
Användning av amfetaminderivat (off label) har också förekommit som behandling vid IH men randomiserade studier saknas. En nyligen genomförd randomiserad studie med 115 patienter visade att en nyare oral lågnatriumberedning av natriumoxibat (off label), som i USA är godkänd för behandling av IH och narkolepsi, medförde positiva effekter på dagsömnigheten hos patienter vid IH
(146). Lågnatrium natriumoxibat har fördelen att ha 92 % lägre innehåll av natrium än natriumoxibat. Medlet tycks emellertid ha högre förekomst av initiala biverkningar än modafinil vid IH (till exempel kan illamående och huvudvärk drabba runt en femtedel)
(141).
Notera att det kan ske en försämring av en pågående komorbid depression hos patienten om man inleder behandling med flera av ovannämnda läkemedel. Liksom vid narkolepsi bör lämpligheten att köra bil eller styra tungt maskineri bedömas.