Hemokromatos (ärftlig)
Hemokromatos är den vanligaste ärftliga leversjukdom i Sverige. Den orsakas av ökat järnupptag och därmed ökad järninlagring i kroppen. Den kan behandlas med regelbunden blodtappning (flebotomi).
Hemokromatos är en autosomalt, recessivt ärftlig sjukdom som orsakas av en störning i HFE-genen. Homozygot mutation finns hos cirka 1/200 invånare i västvärlden, men endast 5 % utvecklar hemokromatos. Järninlagringen kan bli så omfattande att sjukdom uppstår. Inlagring av järn sker främst i levern, men även i pancreas (bukspottskörteln), hjärta och ledkapsel. Några procent får allvarliga skador på framför allt lever och leder. Hemokromatos kan leda till levercirros
(58).
Utredning
Personer med hemokromatos kan uppvisa symtom på leverskada, ledbesvär och diabetes mellitus.
I labprover noteras ferritin >200 μg/L för kvinnor respektive >300 μg/L för män och/eller transferrinmättnad >45 %.
Ferritin kan också vara högt vid akut leverinflammation eller vid till exempel:
- virushepatit
- autoimmun hepatit (AIH)
- överkonsumtion av alkohol
- metabolt syndrom
- läkemedelsinducerad leverskada.
Annan åtgärd och/eller upprepad provtagning av ferritin och transferrinmättnad kan därför vara aktuell.
För att ställa diagnos ska analys av HFE-genen genomföras. Mutationen C282Y är den viktigaste och förekommer i dubbel uppsättning (homozygot mutation C282Y) hos >80 % av patienter med hemokromatos. Alla personer med homozygot mutation utvecklar dock inte hemokromatos, det vill säga även vid förhöjd transferrinmättnad och/eller ferritin, men sjukdomsutvecklingen är vanligare hos män och med ökande ålder. Ytterligare en mutation (H63D) kan ge upphov till lindrig järninlagring i kombination med C282Y.
Risken för att utveckla hemokromatos med sådan sammansatt heterozygot kombination av mutationer är omdiskuterad, men har noterats hos 2,3–4,1 % av patienter med klinisk hemokromatos
(59) (60).
Det är också viktigt att uppmärksamma förekomst och behandla sjukdomsmodifierande faktorer såsom exempelvis diabetes, fettlever och överkonsumtion av alkohol. Diagnosen hemokromatos ställs vid en kombination av förhöjd transferrinmättnad, ferritin och HFE-mutationer i homozygot eller sammansatt heterozygot uppsättning
(58).
Screening av förstagrads släktingar rekommenderas vid säkerställd hemokromatos.
Behandling
Behandling sker med regelbunden blodtappning, initialt 400–500 ml per vecka. Kroppen använder då det upplagrade järnet för nybildning av blod. Vid underhållsbehandling glesar man ut blodtappningarna till 2-6 gånger per år, vilket styrs utifrån nivå på hemoglobin (Hb), ferritin och järnmättnad. Blodtappning kan ske via en blodcentral om givaren är frisk och uppfyller kriterier för blodgivning. Om patienterna upptäcks innan de utvecklat levercirros är prognosen mycket god.
Komplikationer
Patienter med levercirros ska få behandling för underliggande leversjukdom och riskfaktorer, inklusive prevention av komplikationer. Man ska också överväga övervakning för primär levercancer (HCC). Se avsnitt Levercirros och dess komplikationer. Vid avancerad cirros kan levertransplantation bli aktuell.