Alfa-1-antitrypsinbrist
Alfa-1-antitrypsinbrist är en ovanlig sjukdom som kan leda till emfysem och levercirros. Den är autosomalt, recessivt ärftlig och förekommer hos cirka 1/2 000 personer i Sverige.
Brist på alfa-1-antitrypsin leder framför allt till emfysem och risk för kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL), men hos 20 procent leder bristen också till leverskada. Ett mindre antal patienter får leversjukdom före 4 års ålder, medan resten insjuknar i leversvikt och ibland hepatocellulär cancer i medelåldern.
Patienter med levercirros ska erbjudas behandling av riskfaktorer, inklusive prevention av komplikationer. Man ska också överväga övervakning för primär levercancer (HCC). Se avsnitt Levercirros och dess komplikationer. Vid avancerad cirros kan levertransplantation bli aktuell.