Utredning
Diagnostiken vid Parkinsons sjukdom är främst baserad på anamnes och klinisk undersökning. Diagnoskriterier finns, liksom varningstecken som kan indikera annan sjukdom. Läkare brukar genomföra en hjärnavbildande undersökning hos de flesta patienterna för att utesluta vissa differentialdiagnoser.
Parkinsonism är en klinisk diagnos
Anamnes på tilltagande förlångsamning av rörelser, och upplevelse av stelhet, med eller utan tremor, indikerar utvecklingen av parkinsonism. Denna symtombild motsvarar vid kroppslig undersökning fynd av hypo-/bradykinesi och rigiditet, med eller utan vilotremor:
Hypo- och bradykinesi
Man observerar hypo- och bradykinesi i patientens spontana rörelser, och kan dessutom på ett standardiserat sätt undersöka hypo- och bradykinesi i händer och ben. Man uppmanar därvid patienten att till exempel så snabbt som möjligt med stor amplitud och flera upprepade gånger i rad öppna och stänga en hand i taget (hand grips), föra tummen och pekfinger från och mot varandra (finger taps) och i sittande lyfta underbenet cirka 10 cm och trampa med hälen på golvet (foot taps). En generell långsamhet, låg amplitud, oregelbundenhet av rörelserna eller successivt avtagande rörelseomfång vid upprepade rörelser indikerar hypo-/bradykinesi.
Rigiditet
Rigiditet i armar undersöker man enklast med patienten i stående. Patienten uppmanas att försöka slappna av, och man håller patientens överarm med ena handen och underarmen med andra handen och utför först långsamma och sedan, utan förvarning, snabba rörelser. Vid rigiditet håller patientens muskler ofrivilligt emot vid dessa passiva rörelser. Man kan göra liknande undersökningar med rörelser över handleden, med patienten i liggande över knä- och fotled, samt med patienten i sittande över patientens nacke.
Vilotremor
Vilotremor uppträder oftast i händerna, ibland i nedre extremitet. Det är bäst att observera vilotremor under samtal och förflyttningar.
Parkinsons sjukdom definieras av inklusions- och exklusionskriterier
Stöd för diagnosen Parkinsons sjukdom föreligger vid påvisandet av typiska symtom, i frånvaro av undersökningsfynd eller omständigheter som talar för annan diagnos
(1) (7). Se även faktaruta 2.
Faktorer som talar emot diagnosen Parkinsons sjukdom i tidig fas är:
-
symmetrisk symtomdebut
-
snabb progress
-
cerebellära symtom, andra neurologiska symtom som inte brukar förekomma vid Parkinsons sjukdom*
-
falltendens
-
kortikala demenssymtom
-
otillräcklig effekt av adekvat dopaminerg medicinering.
* Ögonmotilitet kan vara påverkad vid Parkinsons sjukdom
Diagnosen förutsätter också information om:
- progress av symtomen
- effekt av läkemedelsbehandling.
Läkare kan således som regel inte med säkerhet fastställa diagnosen vid ett enda tillfälle.
Depression, defekt luktsinne och REM-sömnstörning är överrepresenterade vid parkinsonism men saknar prediktivt värde för någon specifik sjukdom. Dominans av flera icke-motoriska symtom tidigt i förloppet, eller parkinsonism i kombination med andra neurologiska symtom eller fynd, talar emot Parkinsons sjukdom.
De flesta patienter med Parkinsons sjukdom börjar utveckla symtom efter 70 års ålder
(8). Tidigare insjuknandeålder förekommer, under hela vuxenlivet, och i sällsynta fall med debut redan under tonåren. Vid tidigt debuterande Parkinsons sjukdom uppträder symtom före 40 eller 50 års ålder (enligt olika definitioner), och vid juvenil Parkinsons sjukdom före 18 eller 20 års ålder, vilket är mycket ovanligt. Patienter med tidig eller juvenil debut uppvisar oftare en kombination med andra neurologiska fynd, vilka en specialistklinik kartlägger.
Sjukdomssymtomen utvecklas gradvis. Symtomen kan tidigt i förloppet vara lindriga, oklara eller fluktuerande. Feldiagnostik förekommer och omvärdering av diagnosen kan behövas. Det är bra om patienterna är informerade om att diagnosen kan komma att revideras om förloppet avviker från det förväntade.
Upprepade kliniska undersökningar av samma patient över tid ger en säkrare diagnos. Tydlig förbättring av parkinsonismsymtom efter två till tre månaders behandling med levodopa talar för Parkinsons sjukdom. Inga enskilda undersökningar eller laboratorieprover kan entydigt fastställa Parkinsons sjukdom, men intensiv forskning pågår för validering av olika biomarkörer.
Hjärnavbildning för differentialdiagnostik
Datortomografi (DT) eller magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan visar inget avvikande relaterat till Parkinsons sjukdom. DT eller MRT kan dock påvisa strukturella lesioner som talar emot Parkinsons sjukdom. Nästan alla patienter genomgår därför DT eller MRT undersökning av hjärnan under sin initiala utredning. Tidigt debuterande, atypiska eller osäkra fall bör bedömas och utredas särskilt noggrant.
Positronemissionstomografi (PET) eller single photon emission computerized tomography/enfotonstomografi (SPECT)-undersökning av det presynaptiska dopaminsystemet kan påvisa brist på dopamin. Diagnosen Parkinsons sjukdom fastställer man hos nästan alla patienter utan PET- eller SPECT-undersökning, och PET eller SPECT medför då inget mervärde. I särskilda fall kan man använda PET eller SPECT för att skilja Parkinsons sjukdom från essentiell tremor eller för att differentiera mellan olika fall av kognitiv sjukdom, när dessa sjukdomar är svåra att differentiera genom anamnes och klinisk undersökning.