Utredning
Om man misstänker brist på vitaminer, mineraler och spårämnen ska man basera diagnostiken på anamnes, vikt hos vuxna och tillväxtkurva hos barn, symtom och laboratorieprov.
Diagnostiken vid brist på vitaminer, mineraler och spårämnen bygger på klinisk misstanke om brist, vilket någon gång kan väckas från klassiska bristsymtom såsom glossit vid brist på vitamin B12 eller nedsatt mörkerseende vid brist på vitamin A. Mer information finns i faktaruta 3.
I många fall ger anamnesen ledtrådar, såsom tillväxtpåverkan hos barn (viktstagnation/viktförlust och ibland längddeviation) och följande ledtrådar:
- viktförlust
- dåligt näringsintag
- tidigare mag-tarmoperationer
- magsårsbehandling
- andra sjukdomar som medfört läkemedelsbehandling som interagerat med upptaget eller utsöndringen av näringsämnen. exempel på läkemedel som påverkar upptag och omsättning av näringsämnen finns i faktaruta 2.
Vid diarré ökar riskerna för elektrolytrubbningar, och vid steatorré minskar upptaget av både fettlösliga vitaminer, kalcium och magnesium.
Symtom
Bristsymtom för respektive vitamin/mineral/spårämne
Vitamin A (retinol)
- Nattblindhet
- Follikulär hyperkeratos
- Xeroftalmi
- Tillväxthämning
- Infektionskänslighet
Vitamin D (kolekalciferol)
- Rakit (barn)
- Osteomalaci (vuxna)
- Kramper
- Muskelvärk/-svaghet
Vitamin E (tokoferol)
- Neurologiska symtom
- Myopati
Vitamin K
- Ökad blödningsbenägenhet
Tiamin (vitamin B1)
- Beriberi
- Wernicke–Korsakoffs syndrom
Riboflavin (vitamin B2)
- Munvinkelragader
- Seborroisk dermatit
Niacin (vitamin B3)
- Pellagra (dermatit, diarré, demens)
Pantotensyra (vitamin B5)
- Parestesier
Pyridoxin (vitamin B6)
- Kramper
- Psykiska symtom
- Hudförändringar
Biotin (vitamin B7)
- Trötthet
- Illamående
- Dermatit
Folat (folsyra, vitamin B9)
- Megaloblastisk anemi
- Missbildningar
Kobalamin (vitamin B12)
- Megaloblastisk anemi
- Polyneuropati
- Andra neurologiska symtom/skador
Vitamin C (askorbinsyra)
- Skörbjugg
Kalcium
- Domningar/stickningar
- Kramper
- Arytmi
- Elektrokardiografi (EKG)-förändringar
- Osteoporos
Fosfor
- Muskelsvaghet
- Dålig aptit
- Illamående
- Urkalkning av skelettet
Magnesium
- Muskelsvaghet
- Kramper
Natrium (koksalt)
- Hypovolemi (trötthet, kramper)
Kalium
- Muskelsvaghet
- Arytmier
- Depression
- Konfusion
Järn
- Anemi
- Trötthet
Zink
- Tillväxthämning
- Försämrad sårläkning
Jod
- Struma
- Hypotyreos
Selen
- Kardiomyopati
Koppar
- Anemi
- Leukopeni
- Skelettdefekter
Laboratorieprover
Vid misstanke om specifik brist kompletteras utredningen med riktade laboratorieprover
(9), se faktaruta 4.
Vitamin A
Analys av:
- S-retinol
- S-RBP (retinolbindande protein)
S-retinol stiger vid leverpåverkan och vid nedsatt njurfunktion.
Vitamin B12
Analys av:
- S-kobalamin
- S-MMA (metylmalonat),
- S-homocystein
Lågt kobalamin, högt MMA och högt homocystein vid brist.
Vitamin D
Analys av:
- S-25-hydroxivitamin D
Eventuellt S-kalciumjon, S-PTH, S-1,25-dihydroxivitamin D (vid njursvikt).
Vitamin E
Analys av:
- S-alfa-tokoferol
Bör relateras till S-kolesterol.
Vitamin K
Analys av:
- P-PK (INR) (protrombinkomplex, International Normalized Ratio)
Högt PK och lång APT-tid (aktiverad partiell tromboplastintid) vid brist.
Folsyra
Analys av:
- S-folat
- S-homocystein
Lågt folat och högt homocystein vid brist.
Fosfor
Analys av:
- S-fosfat
Järn
Analys av:
- S-ferritin
Kan kompletteras med:
- S-Fe
- TIBC (Total Iron Binding Capacity, järnbindande kapacitet)
- S-transferrin
- Hb (hemoglobin)
- MCV (Erytrocyter Medelcellvolym)
- MCHC (Hemoglobinmassakoncentration)
Falskt högt/normalt vid inflammation, komplettera med analys av löslig transferrinreceptor.
Kalcium (Ca)
Analys av:
- S-kalciumjon (joniserat kalcium)
Alternativt S-Ca och S-albumin (för beräkning av albuminkorrigerat totalkalcium). Vid konstaterat avvikande värde, komplettera med:
- S-PTH (Paratyreoideahormon)
- ALP (alkaliskt fosfatas)
- fosfat
- magnesium
- 25-(OH)-vitamin D.
Kalium (K)
Analys av:
- S-K
Alternativ dygnsutsöndring urin totalurin på ett dygn (tU-K) som sjunker vid brist.
Magnesium (Mg)
Analys av:
- S-Mg
Delvis albuminbundet, tU-Mg <1 mmol/dygn är ett känsligare prov vid brist än S-Mg.
Natrium (Na)
Analys av:
- U-Na
<10 mmol/L, alternativt tU-Na <10 mmol/dygn = brist. Observera att natrium hos barn är en tillväxtfaktor.
Zink (Zn)
Analys av:
- S-Zn
Delvis albuminbundet, jämför S-Ca.
Vitaminanalyser
För några vitaminer finns det analyser som är särskilt lätta att tillgå, såsom analyser för:
- folat
- vitamin B12
- indirekta mått som PK (protrombinkomplex) eller INR (international normalised ratio) för vitamin K-aktivitet.
Övriga fettlösliga vitaminer kan också analyseras men ofta endast på universitetssjukhusens laboratorier.
Elektrolytanalyser
Elektrolyter ingår i rutinanalyserna, men är ofta okänsliga indikatorer på brist.
Natrium: S-Na är normalt så välreglerat att individen kan ha natriumbrist även med normalt serumvärde men till priset av maximal sekundär hyperaldosteronism.
Kalium: S-K kan utfalla normalt trots brist om patienten är svårstucken och blodprovet stasat. Kontroll av natrium och kalium i urinen kan här vara av stort värde, då brist ger låga värden.
Kalcium, magnesium, zink och selen: Serumhalterna av kalcium, magnesium, zink och selen är alla till stor del bundna till albumin varför de sjunker redan vid måttlig inflammation.
Koppar: Koppar är bundet till ceruloplasmin och är ett av de få mineral/spårämnen som ökar vid inflammation.
Järn: S-Fe sjunker kraftigt vid inflammation medan ferritin ökar, varför järnstatus vid stegring av C-reaktivt protein (CRP) bäst kan bedömas via löslig transferrinreceptor. Däremot påverkas inte folat eller vitamin B12 av inflammation
(10).
Urinprov ger mått på mineralstatus
Generellt är urinutsöndring ofta ett bättre mått på eventuella brister, och detta gäller speciellt för tU-Na och tU-Jod, men även tU-K, tU-Mg och tU-Ca. Även ett enstaka kastat urinprov med U-Na <10 mmol/l kan ge indikation på natriumbrist
(6). Även stickprov U-Kalium och U-Kalcium, gärna relaterat till U-kreatinin, fungerar för bedömning om brist föreligger.
Analys av vitamin B12
Brist på vitamin B12 kan ge klassiska symtom som
(1):
- rodnad svullen tunga
- nedsatt vibrationssinne distalt
- parestesier
- mer diffusa neurologiska och neuropsykiatriska symtom.
Brist på vitamin B12 är så gott som alltid kopplad till bristande upptag, då svensk kost oftast innehåller många gånger mer B12 än vad som behövs.
Om individens serumhalter av vitamin B12 ligger under laboratoriets nedre gräns bör man misstänka och behandla individen för brist på vitamin B12. Detta gäller även om individen inte uppvisar några symtom (se tabell 1).
Om individens B12-värden är mycket låga, under 100 mikromol/l, är rekommendationen att individen får parenteral behandling med 1 mg/dag i fem dagar. Därefter kan man antingen ge parenteral underhållsbehandling varannan till var tredje månad, eller daglig peroral tillförsel av 1 mg, vilket tas upp via passiv kemisk diffusion även utan Intrinsic Factor (IF) eller saltsyra.
Om individen uppvisar bristsymtom vid normala men låga serumhalter av vitamin B12 kan man mäta MMA, som är en bättre markör för den intracellulära balansen av B12 än B12 i serum. Om MMA är förhöjt indikerar det B12-brist även vid B12-halter upp till 250 pmol/L.
Även homocysteinnivåerna i serum stiger vid B12-brist, men de påverkas även av folatbrist och i någon mån också av pyridoxinbrist. Därför kan neuropsykiatriska symtom knappast förklaras av högt homocystein om B12 är normalt.
Man ska inte behandla ett lätt förhöjt homocysteinvärde (30–40 mikrol/l) utan brist på B12 eller folsyra. Visserligen kan man sänka homocysteinvärdena med samtidig behandling med B12 och folsyra men det har ingen effekt på hjärt-kärlsjukdom
(11). Högre värden kan indikera andra rubbningar som metabola sjukdomar, vilka man måste utreda.