Amyotrofisk lateralskleros
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en motorneuronsjukdom vilket innebär en påverkan på motoriska nervceller i hjärna och ryggmärg. Riluzol används som bromsläkemedel tillsammans med symtomlindrande läkemedel då ingen botande behandling existerar i dagsläget.
Bakgrund
ALS är en motorneuronsjukdom med flera varianter. Detta innebär en påverkan på motoriska nervceller i både hjärnan och ryggmärgen. Vid ALS dör nervcellerna i ryggmärgen som är lokaliserade till den yttre sidan (lateral del) dessa nervceller förmedlar och styr rörelser i kroppen. När de dör ersätts de av bindväv (skleros). Musklerna i kroppen kan därmed inte längre få signaler från nervcellerna vilket gör att de förtvinar (amyotrofi) och muskelfunktionen försvinner.
Etiologi
ALS drabbar ungefär 250 personer per år i Sverige och det lever cirka 800 människor med sjukdomen. Tiden för insjuknande är vanligtvis mellan 45–75 års ålder, men de flesta befinner sig i åldersspannet 60-80 år. Hos cirka 75 % av de drabbade är orsaken okänd. Utöver detta finns en ärftlig, familjär variant där mutationer i hittills cirka 40 gener har identifierats vilka associeras med ALS. Cirka 10 % av alla med ALS har en eller flera släktingar med sjukdomen, men hur man ärver sjukdomen skiftar
(46) (47) (48) (49).
Utredning
Det kan ta tid att diagnosticera sjukdomen då symtomen initialt kan vara smygande med svaghet i hand, arm eller ben eller ett lätt sluddrigt tal. Det finns inte heller något specifikt test som bekräftar sjukdomen utan utredning görs med neurofysiologi och magnetkameraundersökning samt blod- och ryggmärgsprov och genetisk utredning. ALS och motorneuronsjukdom har fyra olika huvudtyper:
-
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) Den vanligaste formen debuterar med central och perifer pares av armar, ben och bål och senare tillkommer även bulbära symtom.
-
Progressiv bulbär pares (PBP) som domineras av tal- och sväljningsbesvär.
-
Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) med tilltagande perifera pareser i armar och ben.
-
Primär lateral skleros (PLS) är en mer sällsynt variant med oftast svaghet i ben, lättutlösta reflexer.
Efter månader eller år kommer samtliga varianter ha en sjukdomsbild som vid klassisk ALS.
Behandling
I dagsläget existerar inte någon botande behandling för ALS, men bromsbehandling med riluzol används och man har i studier noterat en förlängd överlevnadstid med 12–21 månader. Detta varierar dock och man har noterat att bäst effekt är om läkemedlet tas i tidigt skede av sjukdom. Riluzol är glutamathämmare och ges i dos 50 mg 2 gånger/dag per oralt. För de med sväljningssvårigheter finns flytande lösning, Teglutik oral suspension 5 mg/ml, i dos 10 ml x 2.
Utöver detta finns symtomlindrande läkemedel att tillgå, exempelvis för hämning av salivproduktion, spasticitet och smärtlindring. Det är viktigt att ansluta patient till ett multidisciplinärt team med läkare, sjuksköterska, fysioterapeut, dietist, logoped, kurator och psykolog för optimering kring patient
(50) (51) (52) (53).