Akromegali
Akromegali är ovanligt och orsakas i regel av att en hypofystumör producerar tillväxthormon (GH). Kliniskt ses gigantism eller förgrovat utseende och försämrad metabolism av glukos och lipider. Behandling är i första hand operation av hypofysen. Uppföljning sker inom specialiserad vård.
Akromegali är en ovanlig sjukdom och orsakas nästan alltid av en hypofystumör som producerar tillväxthormon (GH). Ökad frisättning av GH kan manifestera sig som gigantism; en onormal tillväxt av händer och fötter, grova ansiktsdrag, samt försämrad glukos- och lipidmetabolism.
Basalutredning inkluderar att kontrollera GH och insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), övrig hypofysfunktion, magnetröntgen (MR) av hypofysen och synundersökning. Vidare utredning sker inom specialiserad vård.
Förstahandsbehandling är hypofysoperation, ett beslut man tar efter att ha diskuterat det på en multidisciplinär terapikonferens. Kompletterande eller alternativ behandling kan ges med bland annat somatostatinanalog. Obehandlad akromegali kan leda till diabetes mellitus, hjärtkärlsjukdomar och artros. Uppföljning sker inom specialiserad vård.
Akromegali orsakas i de allra flesta fall av en GH-producerande hypofystumör. Samtidig överproduktion av prolaktin ses hos cirka 30 % av patienterna. I mycket sällsynta fall kan ektopisk Growth hormone-releasing hormone (GHRH)-produktion förekomma från neuroendokrina tumörer (NET, tidigare carcinoid) eller neuroendokrin pankreastumör.
Akromegali är lika vanligt hos kvinnor som hos män, och symtomen har inte sällan funnits i flera år innan diagnos. Medianåldern vid diagnos är cirka 50 år och incidensen cirka 4 per miljon invånare/år.
Ökad sekretion av GH medför ökad frisättning av IGF-1.
Symtom
- Hos unga personer, vars epifysfogar inte slutits, ses gigantism.
- Hos vuxna: tillväxt av händer och fötter samt förgrovade ansiktsdrag.
- Svettningar.
- Huvudvärk.
- Ledvärk, artros.
- Tand- och bettproblem.
- Snarkningar.
- Karpaltunnelsyndrom.
- Hypertoni.
- Nedsatt glukostolerans.
- Påverkan av hypofysens övriga funktioner.
- Påverkan på synfält och synskärpa.
Anamnes
- Symtomdebut, varaktighet och förlopp.
- Förändringar i ansiktsdrag, storlek på händer och fötter.
- Förändringar i röst.
Provtagning
Basal provtagning vid misstänkt akromegali:
- S-GH.
- S-IGF-I.
- S-tyroideastimulerande hormon (TSH), S-fritt tyroxin (T4).
- S-kortisol på morgonen.
- S-FSH, S-LH, hos kvinnor S-östradiol hos män S-testosteron, och S-SHBG.
- P-Natrium, P-Kalium, P-Kreatinin, P/S-osmolalitet.
- P-Prolaktin.
- Fp-glukos (fastande blodsocker).
- Hemoglobin A1c (HbA1c).
- Lipidprofil.
Bilddiagnostik
Hypofystumören påvisas med MR av hypofysen, eller datortomografi (DT) av hypofysen vid kontraindikation. Vid makroadenom eller synbesvär remitteras till ögonläkare för att kontrollera syn och synfält.
Vidare utredning
Vidare bedömning av GH-frisättning med oralt glukostoleranstest (OGTT) sker inom specialiserad vård.
Behandling beslutas vid multidisciplinär terapikonferens inom specialiserad vård. Förstahandsbehandlingen är hypofysoperation. Vid behov av kompletterande farmakologisk behandling används i första hand depotinjektioner med somatostatinanaloger, oktreotid eller lanreotid. Pegvisomant, en specifik GH-receptorantagonist, kan övervägas till patienter där behandling med somatostatinanalog inte har tillräcklig effekt eller inte tolereras av patienten. Ytterligare ett alternativ är somatostatinanalogen pasireotid, som binder till fler subtyper av somatostatinreceptorer än oktreotid och lanreotid. Pasireotid har visat sig vara en mer effektiv behandling för patienter som inte haft effekt av andra somatostatinanaloger.
Behandling med dopaminagonister kan ha effekt i vissa fall, särskilt vid samtidig hypersekretion av prolaktin – se avsnittet om behandling på sidan om hyperprolaktinemi. Annan kompletterande behandling är strålbehandling.
Eventuell hypofysinsufficiens bör behandlas, se sidan om hypofystumörer och hypofysinsufficens.
Läkemedelsbiverkningar
En känd biverkan till pasireotid är förhöjt blodsocker, varför blodsockernivåerna ska följas noggrant vid insättning av denna behandling.
Målet med att behandla akromegali är att reducera de kliniska symtomen och normalisera biokemin. Därutöver att minska risken för långtidseffekter på hjärt-kärlsystemet samt att motverka den ökade mortalitet som har visats vid obehandlad akromegali. Det är också angeläget att behandla sådana riskfaktorer som hypertoni, hyperlipidemi och diabetes.
Uppföljning sker inom specialiserad vård under många år, ibland livet ut.